Qu’est-ce que le syndrome du maquillage japonais Kabuki ?
Le syndrome du maquillage japonais Kabuki, également connu sous le nom de Syndrome de Kabuki, est un trouble génétique qui peut se manifester dès la naissance de l'enfant ou plusieurs années après. Le syndrome de Kabuki varie d'un enfant à l'autre, mais affecte généralement les traits du visage, les muscles et la structure osseuse, ainsi que d'autres symptômes tels que :
- Traits faciaux distincts et remarquables.
- Niveau de handicap intellectuel variant de modéré à léger.
- Troubles de la croissance et de la taille de l'enfant.
- Le syndrome peut également affecter d'autres organes du corps tels que le squelette, les intestins, les reins et le cœur.
Le syndrome de Kabuki est appelé ainsi parce que les traits du visage ressemblent au maquillage utilisé par les Japonais dans les spectacles de théâtre Kabuki. Il a été découvert par deux médecins japonais en 1981 et était initialement appelé « syndrome du maquillage Kabuki », mais par la suite, il a été simplement nommé « Kabuki ».
Un enfant avec le syndrome de Kabuki naît une fois pour 32 à 86 mille naissances, avec une fréquence égale chez les garçons et les filles. Les symptômes peuvent apparaître immédiatement après la naissance ou prendre plusieurs années à se manifester. Dans tous les cas, l'enfant nécessite des soins médicaux complets dans tous les domaines, que ce soit physique, mental ou psychologique.
Symptômes et caractéristiques du syndrome de Kabuki
Caractéristiques physiques, symptômes physiques et psychologiques, et anomalies congénitales :
- Traits faciaux distinctifs tels que des sourcils arqués, des yeux larges ou étirés, de grandes oreilles, un nez plat à l'avant avec des cils épais.
- Trouble de la croissance osseuse, comme des doigts courts (en particulier le cinquième doigt).
- Anomalies de la colonne vertébrale, y compris la scoliose.
- Hypotonie musculaire, incapacité à contracter normalement les muscles.
- Problèmes alimentaires et infections récurrentes telles que la sinusite, l'otite et la pneumonie.
- Strabisme.
- Lèvres fendues.
- Petite mâchoire ou bouche surélevée.
- Développement précoce des seins chez les filles pendant la puberté.
- Perte de dents ou dents irrégulières.
- Constipation ou diarrhée et troubles gastro-intestinaux.
- Sclérodermie.
- Épilepsie.
- Immunosuppression.
- Retard de parole.
- Prolifération cutanée sur les extrémités des doigts.
- Dépression légère.
- Sensibilité aux sons, aux odeurs ou à certains matériaux.
- Difficulté à avaler ou à sucer.
- Troubles génito-urinaires.
- Problèmes auditifs ou surdité.
- Malformations cardiaques congénitales telles que le rétrécissement de l'aorte.
- Troubles endocriniens tels que l'hypopituitarisme, le diabète et l'hypotension.
- Maladies rénales et urologiques.
- Reflux gastro-œsophagien.
- Anomalies crâniennes.
Causes du syndrome du maquillage japonais Kabuki
Mutation génétique se produisant aléatoirement sans causes spécifiques.
Le syndrome de Kabuki est causé par des mutations génétiques dans les gènes KMT2D et KDM6A, identifiées par les scientifiques. Des recherches ont également montré que d'autres gènes pourraient être impliqués. Le syndrome se développe naturellement sans antécédents familiaux, mais dans de rares cas, il peut être hérité d'un parent, ou survenir sans changements génétiques apparents.
Le syndrome de Kabuki est-il dangereux pour la vie ?
Le degré de danger dépend de la gravité de l'affection.
Le syndrome de Kabuki peut affecter tout le corps ou non, donc sa dangerosité dépend de la sévérité et du nombre d'organes affectés. En raison de sa rareté, il n'y a pas d'études ou de recherches confirmées sur l'espérance de vie des personnes atteintes, mais elles nécessitent des soins médicaux, moteurs et cognitifs continus. Les personnes atteintes de ce syndrome sont généralement mieux adaptées à un travail à temps partiel.
Traitement du syndrome de Kabuki
L'intervention précoce est le principe fondamental du traitement dans tous les aspects du syndrome :
- Consultation avec un expert pour traiter les troubles de la parole et du langage.
- Spécialiste pour renforcer les muscles en raison de l'hypotonie musculaire.
- Intervention médicale pour la perte d'audition.
- Traitement des difficultés alimentaires avec des hormones de croissance ou une sonde gastrique pour l'alimentation directe.
- Médicaments pour traiter l'épilepsie, l'hyperactivité et le reflux gastro-œsophagien.
- Chirurgie pour traiter les lèvres fendues, la scoliose et les maladies cardiaques.
